Orientações

Prezado grupo,

Tivemos ao longo do mês de junho diferentes ações para compartilhar informações sobre triagem neonatal e Atrofia Muscular Espinhal. Em alguns países começa a ser implementado, mas no Brasil ainda não existe via SUS.

Todavia é importante a conscientização de profissionais de saúde e familiares sobre os caminhos disponíveis.

O ideal seria que todas as famílias pudessem, assim que fosse feito o primeiro diagnóstico de uma pessoa com AME, receber uma consulta de aconselhamento genético com geneticista clínico. No entanto, até isto é extremamente limitado via SUS.

O caminho que temos, no momento, é via comunicação e conscientização, de passos que estão disponíveis.

Neste sentido, caso existam pessoas de familiares com intenção de constituírem família, ou já grávidas, que busquem os diferentes centros que atendem doenças neuromusculares via SUS no Brasil, para contato, solicitando informações.

Estamos em um momento diferente do que estivemos no início deste século. Desta forma:

  • Temos diversos centros no Brasil capacitados a conversar sobre riscos de recorrência (em caso de novos irmãos nascendo, ou para outras relações familiares) e possibilidades atuais para caso venha a ser gerado (ou esteja gerando) um bebê com AME.
  • Não devemos adiar procedimentos que podem confirmar diagnóstico de AME. Embora não haja disponibilidade do teste genético no SUS, o mesmo tem cobertura pelas operadoras de saúde. Temos ainda possibilidade de acesso ao exame genético via programas de suporte.
  • Não devemos “fechar portas” das oportunidades disponíveis. Discutir todas as opções com os médicos especialistas é fundamental para tomada de decisão individualizada.
  • Além de acompanhamento multidisciplinar, que deve ser iniciado de forma preventiva, temos terapia específica aprovada, e possibilidades de ingressar em pesquisa.
  • Não podemos ficar esperando o mundo ideal. Vamos buscar a mais ideal das possibilidades, pelas vias que dispomos.

Dra Alexandra

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